先天聽力障礙是導致出生缺陷的另一重要原因之一。2006年中國第二次殘疾人抽樣調查顯示:聽力殘疾2004萬人,占24.16%。在聽力殘疾者當中,0~6歲聽力障礙兒童有80萬,每年新生聽力障礙兒童3萬多,如果加上遲發性耳聾及藥物性耳聾患者,每年新增的聽力障礙兒童超過6萬。

究表明,導致耳聾的原因有環境因素、遺傳因素或者環境因素與遺傳因素共同作用。其中遺傳因素是主要的部分,據報道,有60%的耳聾是由遺傳缺陷引起的,另外在大量的遲發性聽力下降患者中,亦有許多患者也是由于自身的基因缺陷致病,或由于基因缺陷和多態性造成對致聾環境因素易感性增加而致病。

目前臨床上常見的物理篩查方法有瞬態誘發性耳聲發射(TEOAE)和自動聽性腦干反應(AABR),已在臨床上廣泛推廣,但是其不足之處主要是不能檢測出遲發性耳聾和藥物性耳聾,同時也不能準確判斷導致耳聾的病因。而基因檢測與臨床物理檢測形成互補,可以彌補臨床上的不足。

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