為什么要檢測地中海貧血?

地中海貧血是一種遺傳性的貧血疾病,與父母的基因有關。因最早發現于地中海區域而稱為“地中海貧血”(簡稱地貧)。在我國南方各省的發病率也很高,其中兩廣、海南是高發區。廣東省的地貧基因攜帶者占該省總人口的11%,每年約誕生1萬名地貧患兒,其中約1000名是重癥患兒,廣西省地貧攜帶率更是高達25%。

 

 

 
   

地貧發病的原因是患者體內的地貧突變基因導致血紅蛋白異常。根據血紅蛋白缺陷的位置不同分為 α地貧(甲型)和β地貧(乙型),根據病情的輕重,地貧可分重型、中間型、輕型、靜止型4個等級。

重型地貧是一種非常嚴重的疾病,重型α地貧患兒全身水腫、肝脾腫大、腹部積水,在胎兒時期或是出生不久后死亡,同時孕婦多患有妊娠高血壓綜合征和產后大出血;重型β地貧出生后3~6個月發病,面色蒼白,腹部逐漸隆起,出現地貧特殊面容(比如頭大,額頭突起,兩頰突出,鼻梁低平,兩眼距離增寬),需定期輸血和接受除鐵劑治療,但很少能活過20多歲。

中間型患者貧血程度不一,脾有不同程度腫大,骨髓可能會有輕度改變,發育比一般孩子遲。中間型患者可接受藥物治療和脾切除手術,但僅僅是改善而不能治愈,相對較重的還需要輸血。大多數的患者可存活至成年。

靜止型基因攜帶者沒有任何不適,與常人基本沒有差別。輕型地貧有輕度的貧血,經常感到沒有力氣,大多數在體檢時才發現自己有地貧。這兩型患者是基因攜帶者,大多數都不知道自己帶有地貧基因,雖然不需要進行治療,但是會遺傳到下一代。如果夫婦都是攜帶者,那么寶寶有可能罹患重型地貧。

 

 

 

根據地貧遺傳規律,正常的情況下,每個人會擁有兩組正常的血紅蛋白基因:一組來自父親,另一組來自母親。如果從父母那里遺傳了一個或多個不正常的地貧基因,就有可能患上地貧。夫婦雙方都是靜止型或輕型地貧,他們的孩子就會有25%的可能是重型地貧,50%的可能是輕型地貧,另有25%的可能是正常的。

由于地貧是遺傳病,目前國內外還沒有有效的治療方法,只能依靠輸血才能維持生命,治標不治本。目前根治地貧的唯一手段是進行造血干細胞移植,但是配型相合的造血干細胞供者難以找到,而且移植的成功率也不高。僅有10%~15%的重癥患者真正獲得干細胞移植;目前造血干細胞移植成功率據新聞媒體報告在50%左右,但醫學界認可在33%左右。因此更多的患兒只能每隔三、四周就得輸一次,每月費用高達3000至4000元。除了治療的痛苦,高額的醫療費用也成為患者家庭的沉重負擔。

 

 
 

 

專家提醒,地中海貧血屬于一種“難治但可防”的疾病,如果能在婚前就進行地貧篩查和基因檢測,進行遺傳咨詢,清楚了解自己的遺傳背景,并且在孕前、產前做好地貧篩查和診斷,就可以準確獲知夫婦雙方是否攜帶同型地貧基因,預測自己的兒女患地貧的概率,進而決定是否有必要采取防護措施,從而減輕重型和中間型地貧對家庭和社會的危害。

 

 

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